5 de Novembro de 2011, 10h30, Parque das Nações
Do Cais Português* até à Torre Vasco da Gama
*O Cais Português localiza-se debaixo da varanda do próprio Pavilhão de Portugal
Caminhada Internacional Solidária para apoiar o Projecto OPKO: Terapia Genética, uma esperança para obter a cura.
A epilepsia mioclónica severa da infância ou síndrome de Dravet foi descrita por Charlotte Dravet em 1978, e reconhecida como uma síndrome epiléptica pela ILAE em 1985.
É uma síndrome epilética rara, ocorrendo em 1/20.000 até 1/40.000 indivíduos na população geral e sendo mais frequente no sexo masculino.
A etiologia não é totalmente compreendida até o momento, embora haja indícios de se tratar de uma doença geneticamente determinada. História familiar de epilepsia ou crise febril ocorre em aproximadamente 25% das crianças portadoras de síndrome de Dravet.
As crises têm início no primeiro ano de vida em crianças neurologicamente saudáveis, sendo estas crises caracterizadas por estados febris ou afebris, generalizados ou clónicos em hemicorpo. Após um período variável de tempo, surgem mioclonias, crises de ausência atípica e crises parciais, sempre refratárias ao tratamento medicamentoso.
Após o início do polimorfismo das crises, a criança apresenta estagnação ou regressão do desenvolvimento neuropsicomotor. Por volta dos 6 anos, as crianças desenvolvem comportamento hiperativo e certo grau de comprometimento cognitivo.
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