Palestra sobre a Fenilcetonúria

Tivemos na nossa escola, no dia 9 de fevereiro, uma palestra acerca de Fenilcetonúria. Esta conferência foi proferida por membros da APOFEN - Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e outras Doenças Metabólicas. Foi muito interessante e aprendemos coisas importantes acerca desta patologia! As turmas que assistiram à palestra, ainda, tiveram a oportunidade de fazer um jogo!

Fica aqui o site da APOFEN para quem quiser perceber melhor as atividades desenvolvidas por esta associação.
http://apofen.org.pt/index.php?option=com_content&task=view&id=17&Itemid=52

CAUSAS DA FENILCETONÚRIA:
A fenilcetonúria é uma doença hereditária o que significa que se transmite de pais para filhos. No entanto, como se trata de uma doença autossómica recessiva, ambos os pais têm que ter o gene alterado para que o bebé apresente a patologia. Os doentes com fenilcetonúria têm défice de um enzima – Hidroxilase da Fenilalanina, que é necessária para decompor o aminoácido essencial Fenilalanina, que se encontra em todos os alimentos que contêm proteínas.

MAIS SOBRE A FENILCETONÚRIA:

A Fenilcetonúria (PKU - PhenylKetonUria) é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH)
Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina. A ação da enzima é transferir um átomo de oxigénio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogénio (H+) liga-se ao oxigénio completando a transformação em tirosina.
A doença é autonómica recessiva e afeta aproximadamente um em cada dez mil indivíduos da população caucasiana. As pessoas com Fenilcetonúria possuem uma mutação no gene da PAH que muda a estrutura da enzima. A mutação pode acontecer em qualquer um das milhares de bases de ADN dentro do gene. Mutações diferentes têm efeitos desiguais na enzima. Algumas mutações fazem com que a enzima não reconheça a fenilalanina. Outras mutações não impedem, mas lentificam a ação da enzima. Existem também mutações que tornam a enzima instável, com o catabolismo (velocidade de degradação) acelerado. Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal (conhecida popularmente por teste do pezinho).
São sintomas da doença não tratada: oligofrenia, atraso do desenvolvimento psicomotor (andar ou falar), convulsões, hiperatividade, tremor e microcefalia. Identificam-se as alterações com cerca de um ano de vida. Praticamente todos os pacientes não tratados apresentam um QI inferior a 50.
O tratamento consiste em uma dieta pobre em fenilalanina (300 a 500 mg/dia em uma criança de 10 anos). A expectativa de vida sem tratamento é baixa, em torno de 30 anos.
O gene da PAH está localizado no cromossoma 12.
Normal ⇒ FF ou Ff (portador)
Doente ⇒ ff
O tratamento habitual da Fenilcetonúria baseia-se na substituição das Proteínas de Alto Valor Biológico (P.A.V.B.) ( Alimentos que contêm Fenilalanina) por fórmulas comerciais conhecidas e que fornecem os nutrientes necessários para uma alimentação normal restringindo apenas o aporte do aminoácido Fenilalanina. Estas fórmulas foram avaliadas por profissionais de saúde dedicados ao diagnóstico, controlo e seguimento desta doença conhecida como sendo um Erro Inato do Metabolismo das Proteínas (ou dos Aminoácidos). A dose e administração destes preparados é da responsabilidade de Médicos, Nutricionistas e Dietistas especializados no tratamento destes doentes.
Alimentos que contêm Fenilalanina Leite materno, Leite e derivados, Ovos, Frango, Porco, Vaca, Salmão, Sardinhas, Gambas, Cavala, Pescada, Cereais, Batatas, Farinha, soja, Favas, Arroz, Coca-cola Light, edulcorantes artificiais que contêm fenilalanina, alimentos dietéticos com aspartame, determinadas pastilhas elásticas (ex: Marca Orbit) contêm uma fonte de fenilalanina.